POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi
Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia braki w tej dziedzinie w obowiązujących podręcznikach okulistyki i genetyki.
Publikacja została napisana przez zespół autorów na co dzień zajmujących się problematyką oftalmogenetyki, zarówno od strony klinicznej, jak i naukowej oraz dydaktycznej. W przystępny sposób przedstawia trudne zagadnienia rzadkich i niezwykłych chorób, na temat których trudno znaleźć bliższe informacje w innych podręcznikach i monografiach.
Książka jest skierowana przede wszystkim do lekarzy posiadających specjalizację oraz specjalizujących się w zakresie okulistyki oraz genetyki klinicznej, ale może być również źródłem cennej wiedzy dla innych specjalistów i ambitnych studentów medycyny. Niezbędna dla nowoczesnego lekarza praktykującego w XXI wieku.
Rok wydania | 2023 |
---|---|
Liczba stron | 540 |
Kategoria | Inne |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-01-23120-0 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Ból emocjonalny
do koszyka
Stwórz lepszy mózg dzięki...
do koszyka
Zrozumieć ACT
do koszyka
Wszystko mam bardziej
do koszyka
Wszystko mam bardziej
do koszyka
Spis treści
Przedmowa XV | |
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki | 1 |
1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński | 1 |
1.1.1. Aberracje chromosomowe | 2 |
1.1.2. Rearanżacje genomowe | 4 |
1.1.3. Choroby jednogenowe | 4 |
1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo | 10 |
1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka | 10 |
1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński | 12 |
1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński | 15 |
1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński | 18 |
1.5.1. Terapia genowa | 19 |
1.5.2. Terapie komórkowe | 23 |
1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe | 24 |
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu | 27 |
2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz | 27 |
2.1.1. Małoocze i bezocze | 28 |
2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem | 37 |
2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka | 45 |
2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej | 48 |
2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 52 |
2.2.1. Zespół BPES | 52 |
2.2.2. Zespół Kaufmana | 54 |
2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek | 55 |
2.2.4. Zespół Ohdo | 56 |
2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X | 56 |
2.2.6. Zespół BIS | 57 |
2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1 | 57 |
2.2.8. Zespół Dubowitza | 58 |
2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka | 59 |
2.3.1. Aniridia izolowana | 59 |
2.3.2. Zespół WAGR | 63 |
2.3.3. Zespół Gillespiego | 65 |
2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka | 66 |
2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera | 66 |
2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki | 68 |
2.4.3. Anomalia Petersa | 69 |
2.4.4. Zespół Petersa plus | 70 |
2.4.5. Zespół Alagille’a | 71 |
2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1 | 72 |
2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2 | 72 |
2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4 | 73 |
2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5 | 74 |
2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6 | 75 |
2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7 | 75 |
2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8 | 76 |
2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona | 76 |
2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński | 78 |
2.5.1. Zaćma wrodzona | 78 |
2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną | 84 |
2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki | 86 |
2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka | 95 |
2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki) | 95 |
2.6.2. Wady nerwów wzrokowych | 96 |
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 103 |
3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna | 103 |
3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a | 106 |
3.1.2. Zespół SANDO | 107 |
3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE) | 107 |
3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA) | 108 |
3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych | 108 |
3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych | 109 |
3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1 | 111 |
3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2 | 112 |
3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3 | 113 |
3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela) | 114 |
3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5 | 114 |
3.3. Zespół Duane’a | 115 |
3.3.1. Zespół Duane’a typu 1 | 116 |
3.3.2. Zespół Duane’a typu 2 | 116 |
3.3.3. Zespół Duane’a typu 3 | 117 |
3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne | 117 |
3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy | 118 |
3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1 | 119 |
3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6 | 119 |
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński | 121 |
4.1. Dystrofie rogówki | 121 |
4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki | 122 |
4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne) | 127 |
4.1.3. Dystrofie zrębowe | 131 |
4.1.4. Dystrofie śłonkowe | 137 |
4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki | 141 |
4.2.1. Choroba „rybiego oka” | 141 |
4.2.2. Zespół EDICT | 142 |
4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego | 143 |
4.2.4. Rogówka płaska | 144 |
4.2.5. Rogówka olbrzymia | 145 |
4.2.6. Zespół kruchej rogówki | 146 |
4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki | 148 |
4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki | 149 |
4.2.9. Zespół KID | 149 |
4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy | 150 |
4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych | 151 |
4.3.1. Mukopolisacharydozy | 151 |
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki | 153 |
5.1. Wstęp | 153 |
5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka | 154 |
5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka | 170 |
5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner | 179 |
5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1 | 183 |
5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2 | 184 |
5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8 | 186 |
5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9 | 187 |
5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10 | 188 |
5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński | 196 |
5.5.1. Choroba Stargardta | 196 |
5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta | 204 |
5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner | 206 |
5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner | 212 |
5.7.1. Bestrofinopatie | 212 |
5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki | 221 |
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner | 239 |
6.1. Wstęp | 239 |
6.2. Choroideremia | 239 |
6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki | 243 |
6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy | 247 |
6.5. Dystrofia otoczkowa plamki | 248 |
7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński | 251 |
7.1. Wstęp | 251 |
7.2. Choroba Norriego | 251 |
7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa | 254 |
7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera | 257 |
7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu | 259 |
7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna | 260 |
7.7. Witreoretinochoroidopatia | 261 |
7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną | 262 |
7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym | 263 |
7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a | 264 |
7.11. Zespół Sticklera | 265 |
7.12. Zespół Marshalla | 265 |
7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2 | 266 |
7.14. Zespół nietrzymania barwnika | 267 |
7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X | 268 |
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński | 269 |
8.1. Wstęp | 269 |
8.2. Zespół Ushera | 270 |
8.2.1. Wprowadzenie | 270 |
8.2.2. Zespół Ushera typu 1 | 274 |
8.2.3. Zespół Ushera typu 2 | 280 |
8.2.4. Zespół Ushera typu 3 | 284 |
8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera | 286 |
8.3. Zespół Bardeta-Biedla | 288 |
8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1 | 294 |
8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2 | 294 |
8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4 | 295 |
8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6 | 295 |
8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7 | 296 |
8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9 | 296 |
8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10 | 297 |
8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12 | 297 |
8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14 | 298 |
8.4. Inne ciliopatie | 298 |
8.4.1. Zespół Joubert | 298 |
8.4.2. Zespół Seniora-Løkena | 306 |
8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino | 308 |
8.4.4. Zespół Alströma | 310 |
8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1 | 312 |
8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2 | 313 |
8.4.7. Zespół MORM | 314 |
8.4.8. Zespół ROSAH | 315 |
8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki | 316 |
8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki | 317 |
8.5.1. Zespół Cohena | 317 |
8.5.2. Zespół Jalili | 319 |
8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a | 321 |
8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7 | 323 |
8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga | 325 |
8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona | 327 |
8.5.7. Zespół PHARC | 328 |
8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda | 329 |
8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym | 330 |
8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych | 331 |
8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem | 332 |
8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną | 332 |
8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością | 333 |
8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi | 334 |
8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią | 334 |
8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych | 335 |
8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi | 336 |
8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego | 336 |
8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych) | 338 |
8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera | 340 |
8.6.4. Choroba Battena | 343 |
8.6.5. Inne choroby metaboliczne | 345 |
8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi | 346 |
8.7.1. Zespół NARP | 346 |
8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a | 348 |
8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą | 350 |
8.7.4. Inne choroby mitochondrialne | 351 |
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński | 353 |
9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego | 353 |
9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej | 355 |
9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej | 360 |
9.1.3. Achromatopsja | 361 |
9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego | 369 |
9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna | 369 |
9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka | 370 |
9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka | 374 |
9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa | 376 |
9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna | 376 |
9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej | 377 |
9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4 | 378 |
9.4. Bradyopsja | 379 |
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński | 381 |
10.1. Wstęp | 381 |
10.2. Albinizm oczno-skórny | 381 |
10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1 | 384 |
10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2 | 386 |
10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3 | 387 |
10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4 | 388 |
10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5 | 389 |
10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6 | 389 |
10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7 | 390 |
10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8 | 391 |
10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym | 391 |
10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka | 391 |
10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego | 394 |
10.3.3. Zespół Tietza | 395 |
10.3.4. Zespół COMMAD | 396 |
10.3.5. Zespół Waardenburga | 397 |
10.3.6. Zespół Viciego | 401 |
10.3.7. Zespół Griscellego | 402 |
10.3.8. Piebaldyzm | 403 |
10.4. Albinizm oczny | 404 |
10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa) | 404 |
10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich) | 406 |
10.5. Hipomelanoza Ito | 407 |
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński | 409 |
11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych | 409 |
11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna | 410 |
11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna | 413 |
11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera | 414 |
11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera | 415 |
11.1.5. Zespół ADOA plus | 419 |
11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie | 420 |
11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych | 421 |
11.2.1. Zespół Behra | 421 |
11.2.2. Zespół Costeffa | 422 |
11.2.3. Zespół Wolframa | 423 |
11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga | 425 |
11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa | 426 |
11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych | 427 |
11.2.7. Zespół SOPH | 427 |
11.2.8. Zespół CAPOS | 428 |
11.2.9. Zespół Artsa | 429 |
11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych | 430 |
11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych | 430 |
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński | 435 |
12.1. Wstęp | 435 |
12.2. Siatkówczak | 436 |
12.3. Fakomatozy | 439 |
12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua | 440 |
12.3.2. Nerwiakowłść typu 1 | 442 |
12.3.3. Nerwiakowłść typu 2 | 446 |
12.3.4. Stwardnienie guzowate | 448 |
12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera | 451 |
12.4. Czerniak błony naczyniowej oka | 453 |
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi | 457 |
13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 457 |
13.1.1. Wstęp | 457 |
13.1.2. Zespół Marfana | 458 |
13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza | 463 |
13.1.4. Zespół Sticklera | 464 |
13.1.5. Zespół Marshalla | 467 |
13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa | 467 |
13.1.7. Homocystynuria | 471 |
13.1.8. Wrodzona łamliwość kości | 472 |
13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz | 474 |
13.2.1. Wstęp | 474 |
13.2.2. Zespół Crouzona | 476 |
13.2.3. Zespół Pfeiffera | 477 |
13.2.4. Zespół Aperta | 478 |
13.2.5. Zespół Muenkego | 479 |
13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena | 480 |
13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa | 481 |
13.2.8. Zespół Carpentera | 481 |
13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński | 483 |
13.3.1. Zespół Aicardiego | 483 |
13.3.2. Zespół „micro” Warburga | 484 |
13.3.3. Zespół Treachera Collinsa | 485 |
13.3.4. Zespół Goldenhara | 487 |
13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy | 488 |
13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny | 488 |
13.3.7. Zespół oczno-uszny | 489 |
13.3.8. Zespół MOTA | 490 |
13.3.9. Zespół LADD | 491 |
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński | 493 |
14.1. Wstęp | 493 |
14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem | 493 |
14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta | 496 |
14.4. Krótkowzroczność | 498 |
14.5. Stożek rogówki | 499 |
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński | 503 |
15.1. Oczopląs niemowlęcy | 503 |
15.2. Światłowstręt | 504 |
15.3. Zaburzenia widzenia barwnego | 504 |
15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego) | 505 |
15.5. Leukokoria | 505 |
15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia | 506 |
15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku | 506 |
Skorowidz | 509 |