POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi
Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:
W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Rok wydania | 2023 |
---|---|
Liczba stron | 306 |
Kategoria | Neurologia |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-01-23119-4 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Genetyka zachowania w psychologii i...
do koszyka
Genetyka bogów
do koszyka
Genetyka bogów
do koszyka
Genetyka medyczna i molekularna
do koszyka
Genetyka ogólna i weterynaryjna
do koszyka
Spis treści
Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie | 1 |
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek | 3 |
Część kliniczna – omówienie choroby | 3 |
Różnicowanie | 7 |
Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne | 9 |
Postępowanie terapeutyczne | 12 |
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek | 15 |
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek | 27 |
Glikozylacja | 27 |
Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny | 28 |
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji | 45 |
Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji | 50 |
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba | 53 |
Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego | 53 |
Badanie lekarskie w dysmorfologii | 55 |
5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska | 69 |
Klasyfikacja leukodystrofii | 69 |
Diagnostyka kliniczna | 74 |
Różnicowanie leukodystrofii | 75 |
Wybrane leukodystrofie | 76 |
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska | 93 |
Gangliozydozy | 111 |
Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych | 115 |
Mukopolisacharydozy | 119 |
Mukolipidozy | 128 |
α-mannozydoza | 129 |
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki | 135 |
Dziecko wiotkie | 135 |
Choroby mitochondrialne | 142 |
Choroba Pompego | 148 |
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych | 154 |
Wrodzone zaburzenia glikozylacji | 164 |
Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie | 169 |
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik | 177 |
Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne | 178 |
Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK | 181 |
Podsumowanie | 189 |
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk | 191 |
Badanie podmiotowe | 192 |
Badanie przedmiotowe | 193 |
Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju | 194 |
Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne | 203 |
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski | 205 |
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej | 206 |
Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES | 211 |
Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES | 216 |
Interpretacja wyniku badania WES | 224 |
Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy | 230 |
Wskazania do wykonania reanalizy badania WES | 237 |
Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych | 237 |
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży | 243 |
Budowa i funkcje mitochondriów | 244 |
Dziedziczenie mtDNA | 246 |
Mutacje mtDNA | 246 |
Choroby mitochondrialne | 247 |
Diagnostyka chorób mitochondrialnych | 255 |
Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie | 258 |
Podsumowanie | 259 |
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta | 265 |
Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać | 265 |
Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną | 279 |
Pacjent z chromosomem markerowym | 284 |
Pacjent z małogłowiem | 286 |
Skorowidz | 289 |