POLECAMY
Redakcja:
Wydawca:
Format:
epub, mobi
Choroby nerwowo-mięśniowe stanowią ważną z punktu widzenia diagnostycznego i terapeutycznego grupę tzw. chorób rzadkich. Prezentowane opracowanie jest źródłem szczegółowej i ciekawej wiedzy dotyczącej poszczególnych grup chorób. Dzięki dostępności nowoczesnych metod genetycznych i badań jest możliwe zaprezentowanie czytelnikom różnych chorób nerwowo-mięśniowych. W publikacji zwrócono również uwagę na diagnostykę różnicową i przedstawiono ścieżki postępowania u pacjentów w różnym wieku. Podręcznik z pewnością zainteresuje lekarzy neurologów, neurologów dziecięcych i genetyków klinicznych. Będzie również przydatną lekturą dla osób przygotowujących się do egzaminów specjalizacyjnych.
Rok wydania | 2023 |
---|---|
Liczba stron | 730 |
Kategoria | Neurologia |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-01-22936-8 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Choroby reumatyczne
do koszyka
Choroby żołądka i dwunastnicy
do koszyka
Choroby skóry
do koszyka
Choroby alergiczne u dzieci
do koszyka
Choroby autoimmunizacyjne u dzieci
do koszyka
Spis treści
Przedmowa XXIII | |
1. BADANIE HISTOPATOLOGICZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB MIĘŚNI – Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk | 1 |
Wprowadzenie | 1 |
Wskazania do biopsji mięśnia | 1 |
Technika wykonania biopsji mięśnia | 2 |
Opracowanie biopsji mięśnia | 3 |
Ocena biopsji mięśnia | 5 |
2. BADANIA GENETYCZNE W DIAGNOSTYCE CHORÓB NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH: CHOROBY MONOGENOWE – Maria Jędrzejowska | 11 |
Wprowadzenie | 11 |
Kiedy wykonać celowane badanie genetyczne? | 13 |
Sekwencjonowanie następnej generacji | 14 |
Panele genowe | 15 |
Badanie eksomu (WES) | 15 |
Badanie genomu (WGS) | 16 |
Interpretacja wyników metodą sekwencjonowania następnej generacji | 17 |
3. BADANIA GENETYCZNE W CHOROBACH MITOCHONDRIALNYCH – Katarzyna Tońska | 21 |
Wprowadzenie | 21 |
Mitochondrialny DNA | 21 |
Genom jądrowy | 25 |
Geny jądrowe kodujące podjednostki systemu fosforylacji oksydacyjnej | 25 |
Geny kodujące białka odpowiedzialne za składanie kompleksów systemu fosforylacji oksydacyjnej | 27 |
Geny związane z utrzymaniem prawidłowej liczby kopii i jakości mtDNA | 27 |
Techniki analizy kwasów nukleinowych w kontekście diagnostyki molekularnej chorób mitochondrialnych | 29 |
Analiza mitochondrialnego DNA | 29 |
Analiza genów jądrowych | 37 |
Proponowane algorytmy diagnostyki molekularnej w przypadku wybranych chorób mitochondrialnych | 41 |
Nowe potencjalnie patogenne warianty genetyczne | 42 |
Korzyści z uzyskania diagnozy molekularnej | 44 |
4. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE MIOPATII – Edyta Rosiak | 47 |
Wprowadzenie | 47 |
Metody diagnostyki obrazowej | 47 |
Obrazowanie w rezonansie magnetycznym w niektórych dziedzicznych i nabytych chorobach mięśniowych | 53 |
Choroba Pompego | 53 |
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophies) | 54 |
Miopatie zapalne idiopatyczne | 56 |
5. BADANIA OBRAZOWE W DIAGNOSTYCE NEUROPATII I CHORÓB NEURONU RUCHOWEGO – Edyta Maj | 59 |
Wprowadzenie | 59 |
Diagnostyka obrazowa neuropatii – technika i symptomatologia | 60 |
Rezonans magnetyczny – MRI | 60 |
Ultrasonografia wysokiej rozdzielczości – HRUS | 67 |
Diagnostyka obrazowa chorób neuronu ruchowego | 68 |
Stwardnienie boczne zanikowe (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) | 68 |
Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) | 69 |
6. SKALE FUNKCJONALNE I ICH ZASTOSOWANIE – Karolina Aragon-Gawińska | 71 |
Wprowadzenie | 71 |
Jakie cechy powinna mieć wartościowa skala oceny? | 71 |
Wady i ograniczenia zastosowania skal | 73 |
Omówienie wybranych skal | 73 |
Test 6-minutowego chodu (six-minute walk test, 6MWT) | 73 |
Testy funkcjonalne na czas (timed function tests, TFT) | 74 |
Gross Motor Function Measure (GMFM) | 76 |
Skala Brooke’a i Vignosa | 76 |
ACTIVLIM | 77 |
Test 9 kołków (9-hole peg test) | 77 |
Wynik Beightona (Beighton Score) | 78 |
Skale dedykowane specyficznym jednostkom chorobowym | 79 |
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) | 79 |
Skale używane w neuropatiach | 82 |
Skale używane w miastenii (MG) | 83 |
Inne | 85 |
Skale oceniane przez pacjentów (Patient Reported Outcome Measures, PROMs) | 85 |
7. FIZJOTERAPIA W LECZENIU PACJENTÓW Z CHOROBAMI NERWOWO-MIĘŚNIOWYMI – Małgorzata Burlewicz, Jan Sznajder | 89 |
Wprowadzenie | 89 |
Poziom struktury i funkcji | 90 |
Poziom aktywności | 95 |
8. REHABILITACJA W RDZENIOWYM ZANIKU MIĘŚNI – Agnieszka Stępień | 101 |
Wprowadzenie | 101 |
Badanie | 102 |
Struktury i funkcje ciała | 102 |
Siła mięśni | 102 |
Zakresy ruchu | 103 |
Oddychanie | 104 |
Deformacje kostno-stawowe | 105 |
Gryzienie i połykanie | 108 |
Aktywności | 108 |
Fizjoterapia | 109 |
Rozciąganie | 109 |
Pozycjonowanie | 112 |
Mobilność i ćwiczenia | 113 |
Fizjoterapia klatki piersiowej | 117 |
Deformacje kostno-stawowe | 118 |
Gryzienie i połykanie | 120 |
9. DYSTROFINOPATIE – Anna Potulska-Chromik | 123 |
Wprowadzenie | 123 |
Epidemiologia | 123 |
Standardy diagnostyki | 124 |
Podłoże genetyczne dystrofinopatii | 126 |
Obraz kliniczny dystrofii mięśniowej Duchenne’a | 129 |
Dystrofia mięśniowa Beckera | 131 |
Postać pośrednia | 131 |
Nosicielstwo | 132 |
Kardiomiopatia | 133 |
Niewydolność oddechowa | 134 |
Zaburzenia funkcji kognitywnych w dystrofinopatii | 135 |
Standardy opieki i leczenia | 135 |
Leczenie dystrofii Duchenne’a – teraźniejszość i przyszłość | 137 |
10. DYSTROFIA TWARZOWO-ŁOPATKOWO-RAMIENIOWA – TYP 1 I TYP 2 (FSHD1, FSHD2) – Małgorzata Dorobek | 143 |
Definicja | 143 |
Epidemiologia | 143 |
Etiologia i patogeneza | 143 |
Objawy kliniczne w FSHD1 i FSHD2 | 146 |
FSHD1 o wczesnym początku | 150 |
Objawy nietypowe, rzadko występujące w FSHD | 151 |
Badania laboratoryjne i dodatkowe | 153 |
Badania DNA | 153 |
Rozpoznanie i rozpoznanie różnicowe | 154 |
Postępowanie | 155 |
11. DYSTROFIE MIĘŚNIOWE KOŃCZYNOWO-OBRĘCZOWE – Anna Macias | 157 |
Definicja i klasyfikacja | 157 |
Podłoże genetyczne LGMD | 160 |
Patomechanizm LGMD | 161 |
Epidemiologia LGMD | 161 |
Obraz kliniczny LGMD | 162 |
Badania dodatkowe | 163 |
Aktywność kinazy kreatynowej (CK) w surowicy | 163 |
Elektromiografia | 164 |
Biopsja mięśnia | 164 |
Najczęściej spotykane typy LGMD | 165 |
LGMDR1 (kalpainopatia) | 165 |
LGMDD4 – kalpainopatia o dziedziczeniu autosomalnym dominującym | 167 |
LGMDR2 (dysferlinopatia) | 168 |
Sarkoglikanopatie (LGMDR3–6) | 169 |
LGMDR9 – związana z mutacjami genu FKRP | 170 |
LGMDR12 (anoktaminopatia) | 170 |
LGMDD5 – kolagenopatie | 172 |
Wybrane zagadnienia diagnostyki w dystrofiach kończynowo-obręczowych | 172 |
Postępowanie w LGMD | 174 |
Badania nad nowymi terapiami | 175 |
12. DYSTROFIA MIĘŚNIOWA EMERY’EGO-DREIFUSSA – Agnieszka Madej-Pilarczyk | 181 |
Wprowadzenie | 181 |
Typy EDMD | 181 |
EDMD1 – emerynopatia | 181 |
EDMD2 i EDMD3 – laminopatia | 182 |
Inne typy EDMD | 184 |
Podsumowanie | 184 |
Diagnostyka | 185 |
Różnicowanie | 185 |
Leczenie i profilaktyka | 186 |
13. MIOPATIE MIOFIBRYLARNE – Anna Potulska-Chromik, Biruta Kierdaszuk | 189 |
Wprowadzenie | 189 |
Diagnostyka miopatii miofibrylarnych | 190 |
Znaczenie biopsji mięśnia w diagnostyce miopatii miofibrylarnych | 191 |
Charakterystyka szczegółowa miopatii miofibrylarnych | 193 |
Desminopatia | 195 |
αB-krystalinopatia | 196 |
Miotylinopatia | 197 |
ZASPopatia | 197 |
MFM-filaminopatia | 198 |
Miopatia BAG3 | 199 |
14. MIOPATIE ZAPALNE – Ewa Więsik-Szewczyk | 203 |
Wprowadzenie | 203 |
Epidemiologia | 204 |
Etiologia i patogeneza | 204 |
Czynniki genetyczne | 204 |
Czynniki środowiskowe | 205 |
Mechanizmy immunologiczne | 206 |
Mechanizmy nieimmunologiczne | 208 |
Podsumowanie | 208 |
Obraz kliniczny DM i PM | 208 |
Objawy ogólne | 209 |
Objawy mięśniowe | 209 |
Objawy skórne | 209 |
Zmiany w płucach | 210 |
Zmiany w sercu | 211 |
Zmiany w przewodzie pokarmowym | 211 |
Zmiany stawowe | 211 |
Nowotwory | 211 |
Rozpoznanie | 212 |
Badania laboratoryjne | 213 |
EMG | 217 |
Badania obrazowe | 217 |
Biopsja mięśnia | 217 |
Kryteria klasyfikacyjne i diagnostyczne | 219 |
Leczenie | 222 |
Farmakologiczne | 222 |
Niefarmakologiczne | 228 |
Monitorowanie | 228 |
Sytuacje szczególne i pułapki dla lekarza praktyka | 229 |
Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) i ich swoistości – badanie celowane, a nie przesiewowe | 229 |
Czy wysokie miano ANA to cięższa choroba? | 230 |
15. WTRĘTOWE ZAPALENIE MIĘŚNI – Biruta Kierdaszuk | 233 |
Wprowadzenie | 233 |
Epidemiologia i obraz kliniczny | 233 |
Diagnostyka | 234 |
Postępowanie terapeutyczne | 237 |
16. MIOPATIE WRODZONE – Barbara Ryniewicz, Anna M. Kamińska, Biruta Kierdaszuk | 239 |
Miopatie wrodzone – charakterystyka | 239 |
Miopatia nemalinowa | 246 |
Miopatia typu „core” | 248 |
Miopatia centronuklearna | 249 |
Miopatia z wrodzoną dysproporcją typów włókien | 250 |
Miopatia z gromadzeniem miozyny | 251 |
Miopatia z tubularnymi agregatami | 251 |
17. WIOTKIE DZIECKO – Maria Jędrzejowska | 255 |
Wprowadzenie | 255 |
Ocena kliniczna | 255 |
Diagnostyka różnicowa | 256 |
Wywiad | 258 |
Choroby nabyte | 258 |
Wiotkość centralna vs obwodowa | 258 |
Siła mięśniowa | 259 |
Zespół „hipotonia plus” | 260 |
Wiek wystąpienia objawów | 260 |
Klasyfikacja etiologiczna | 261 |
Aberracje chromosomowe i monogenowe zespoły genetyczne | 262 |
Choroby nerwowo-mięśniowe | 264 |
Dziedziczne choroby tkanki łącznej | 271 |
18. CHOROBA POMPEGO I INNE GLIKOGENOZY – Aleksandra Jastrzębska, Anna Kostera-Pruszczyk | 275 |
Glikogenozy – charakterystyka ogólna | 275 |
Choroba Pompego | 280 |
Postać niemowlęca | 280 |
Choroba Pompego o późnym początku (LOPD, late onset Pompe disease) | 281 |
Glikogenoza typu V: choroba McArdle | 284 |
19. MIOPATIE LIPIDOWE – Dariusz Rokicki | 289 |
Wprowadzenie | 289 |
Patofizjologia | 290 |
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych – charakterystyka ogólna | 292 |
Zaburzenia transportu i metabolizmu karnityny | 293 |
Pierwotny niedobór karnityny | 293 |
Niedobór palmitylotransferazy karnityny typ 2 (CPT2) | 294 |
Zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych | 296 |
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCAD) | 296 |
Niedobór mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego i deficyt dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych | 298 |
Mnogi niedobór dehydrogenaz acylo-CoA (acyduria glutarowa typu 2) | 299 |
Pozostałe zaburzenia mitochondrialnej oksydacji kwasów tłuszczowych | 302 |
Inne miopatie lipidowe | 303 |
Choroba spichrzania lipidów neutralnych | 303 |
20. MITOCHONDRIOPATIE – Biruta Kierdaszuk | 307 |
Wprowadzenie | 307 |
Rys historyczny i etiopatogeneza | 307 |
Objawy kliniczne | 308 |
Wybrane postaci kliniczne mitochondriopatii | 311 |
Diagnostyka mitochondriopatii | 315 |
Możliwości terapeutyczne mitochondriopatii | 318 |
21. DYSTROFIE MIOTONICZNE – Anna Łusakowska | 323 |
Wprowadzenie | 323 |
Dane epidemiologiczne | 325 |
Podłoże molekularne dystrofii miotonicznej typu 1 i typu 2 | 325 |
Dystrofie miotoniczne jako choroby RNA (spliceopathies) | 327 |
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) – obraz kliniczny | 328 |
Postać wrodzona (CMD, congenital myotnic dystrophy) | 328 |
Postać dziecięca DM1 | 329 |
Postać klasyczna DM1 (początek objawów w wieku dorosłym) | 330 |
Postać DM1 o późnym początku | 336 |
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2) – obraz kliniczny | 336 |
Objawy mięśniowe w DM2 | 337 |
Objawy pozamięśniowe w DM2 | 339 |
Diagnostyka DM1 i DM2 | 341 |
Postępowanie i leczenie pacjentów z DM1 i DM2 | 343 |
Poradnictwo genetyczne | 344 |
Terapie przyszłości | 345 |
22. MIOTONIE NIEDYSTROFICZNE – Barbara Ryniewicz, Monika Nojszewska | 349 |
Wprowadzenie | 349 |
Kanałopatie chlorkowe | 353 |
Osiowe objawy miotonii wrodzonej | 357 |
Kanałopatie sodowe | 358 |
Osiowe objawy paramiotonii wrodzonej | 360 |
Leczenie miotonii | 361 |
Wskazówki praktyczne | 362 |
Znieczulenie | 362 |
Ciąża | 363 |
Neuromiotonia | 363 |
Leczenie | 366 |
Miotonia chondrodystroficzna (zespół Schwartza-Jampela) | 367 |
23. PORAŻENIE OKRESOWE – Anna Kostera-Pruszczyk | 369 |
Wprowadzenie | 369 |
Diagnostyka | 370 |
Porażenie okresowe hipokaliemiczne (HypoPP) | 372 |
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne | 374 |
Zespół Andersen-Tawil | 375 |
24. MIASTENIA – Anna Kostera-Pruszczyk, Andrzej Opuchlik | 381 |
Wprowadzenie | 381 |
Epidemiologia | 381 |
Patogeneza | 382 |
Objawy kliniczne | 383 |
Diagnostyka | 385 |
Leczenie MG | 387 |
Terapia początkowa | 387 |
Immunosupresja pierwszej linii | 388 |
Tymektomia | 388 |
Leczenie drugiej linii | 389 |
Leczenie MuSK-MG | 390 |
Leczenie pogorszenia | 391 |
Leczenie miastenii dziecięcej | 391 |
Miastenia przejściowa noworodka (MPN) | 392 |
Przełom miasteniczny | 392 |
Miastenia a leczenie chorób współistniejących | 398 |
Postępowanie okołooperacyjne | 399 |
Wrodzone zespoły miasteniczne | 401 |
25. ZESPÓŁ LAMBERTA-EATONA – Piotr Szczudlik | 405 |
Wprowadzenie | 405 |
Epidemiologia | 405 |
Patofizjologia | 406 |
Obraz kliniczny | 408 |
Diagnostyka | 409 |
Badania elektrofizjologiczne | 409 |
Badanie przeciwciał | 410 |
Leczenie | 410 |
26. ZESPÓŁ GUILLAINA-BARRÉGO – Monika Nojszewska, Andrzej Opuchlik | 413 |
Wprowadzenie | 413 |
Klasyfikacja podtypów zespołu Guillaina-Barrégo | 414 |
Epidemiologia zespołu Guillaina-Barrégo | 415 |
Etiologia zespołu Guillaina-Barrégo | 415 |
Patogeneza zespołu Guillaina-Barrégo | 416 |
Charakterystyka kliniczna zespołu Guillaina-Barrégo | 418 |
Ostra zapalna demielinizacyjna poliradikulopatia (AIDP) | 418 |
Ostra aksonalna neuropatia ruchowa (AMAN) | 420 |
Ostra aksonalna neuropatia ruchowo-czuciowa (AMSAN) | 420 |
Wariant paraparetyczny GBS | 420 |
Obustronny obwodowy niedowład nerwu VII z parestezjami | 420 |
Niedowład gardłowo-szyjno-ramienny (pharyngeal-cervical-brachial weakness, PCB) | 421 |
Ostra, czysto czuciowa neuropatia | 421 |
Zespół Millera Fishera (MFS) | 421 |
Ostra neuropatia z ataksją (AAN) | 422 |
Niedowład mięśni gałkoruchowych lub ptoza, lub rozszerzenie źrenicy o ostrym początku | 422 |
Zapalenie pnia mózgu Bickerstaffa (BBE) | 422 |
Ostra pandysautonomia | 423 |
Diagnostyka zespołu Guillaina-Barrégo | 423 |
Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego | 424 |
Badanie elektrofizjologiczne | 424 |
Przeciwciała przeciwko gangliozydom | 425 |
Badania neuroobrazowe | 426 |
Diagnostyka różnicowa zespołu Guillaina-Barrégo | 426 |
Rokowanie w zespole Guillaina-Barrégo | 427 |
Leczenie | 428 |
Monitorowanie parametrów życiowych i reagowanie na ich zmiany | 428 |
Szybkie wdrożenie intensywnej immunoterapii | 430 |
Plazmaferezy | 431 |
Dożylne immunoglobuliny (IVIG) | 432 |
Kortykosteroidy | 433 |
Zaspokojenie potrzeb żywieniowych i utrzymanie sprawności przewodu pokarmowego | 433 |
Profilaktyka powikłań stanu krytycznego i wczesna rehabilitacja | 434 |
Sedacja i leczenie przeciwbólowe | 436 |
27. PRZEWLEKŁA ZAPALNA POLINEUROPATIA DEMIELINIZACYJNA – Anna Potulska-Chromik, Marta Lipowska, Anna Kostera-Pruszczyk | 441 |
Wprowadzenie | 441 |
Epidemiologia | 442 |
Różnorodny obraz kliniczny CIDP | 442 |
Rozpoznanie CIDP – kryteria elektrofizjologiczne i inne badania dodatkowe | 446 |
Kryteria elektrofizjologiczne oraz kryteria pomocnicze EAN/PNS 2021 | 447 |
Przewlekłe neuropatie z przeciwciałami IgG4 przeciwko białkom węzła Ranviera i okolicy okołowęzłowej | 451 |
Leczenie CIDP | 453 |
Glikokortykosteroidy | 453 |
Immunoglobuliny | 454 |
Plazmafereza | 456 |
Inne terapie immunosupresyjne i immunomodulujące | 456 |
28. WIELOOGNISKOWA NEUROPATIA RUCHOWA – Marta Lipowska | 459 |
Wprowadzenie | 459 |
Etiopatogeneza | 459 |
Obraz kliniczny | 460 |
Rozpoznanie | 460 |
Leczenie | 465 |
Leczenie immunoglobulinami | 465 |
Inne leki immunomodulujące i immunosupresyjne w terapii MMN | 467 |
29. NEUROPATIE W PRZEBIEGU PARAPROTEINEMII I AMYLOIDOZY – Marta Lipowska | 469 |
Wprowadzenie | 469 |
Neuropatie w przebiegu łagodnej gammapatii monoklonalnej (MGUS, monoclonal gammapathy of undetermined significance) | 470 |
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgM | 471 |
Polineuropatia demielinizacyjna typu DADS MGUS IgM | 471 |
Zespół CANOMAD | 472 |
Inne neuropatie ze współistnieniem MGUS IgM | 472 |
Polineuropatie w przebiegu MGUS IgG i IgA | 473 |
Polineuropatie w przebiegu złośliwych paraproteinemii | 474 |
Zespół POEMS (polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, M protein, skin changes) | 474 |
Szpiczak mnogi | 477 |
Makroglobulinemia Waldeströma | 477 |
Neuropatie w przebiegu amyloidozy systemowej | 478 |
Obraz kliniczny neuropatii w przebiegu amyloidozy | 479 |
30. NEUROPATIE CHARCOT-MARIE-TOOTH – Andrzej Kochański | 489 |
Wprowadzenie | 489 |
Podejrzenie rozpoznania choroby kręgu Charcot-Marie-Tooth | 490 |
Najczęściej spotykane odmiany chorób kręgu CMT | 491 |
Choroba Charcot-Marie-Tooth typu 1A (CMTIA) | 492 |
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk (hereditary neuropathy with liability to pressure palsies) | 493 |
Choroba CMTX1 | 494 |
Choroba CMT1B | 495 |
Choroba CMT4A | 496 |
Diagnostyka molekularna chorób kręgu Charcot-Marie-tooth | 497 |
Interpretacja wyników badań genetycznych | 498 |
Leczenie chorób kręgu Charcot-Marie-Tooth (CMT/HMSN) | 499 |
31. POLINEUROPATIA CUKRZYCOWA – Jarosław Sławek | 501 |
Wprowadzenie | 501 |
Epidemiologia | 502 |
Podział neuropatii cukrzycowych | 502 |
Obraz kliniczny i charakterystyka | 503 |
Polineuropatia dystalna, czuciowa, czuciowo-ruchowa | 503 |
Neuropatia autonomiczna | 505 |
Neuropatie ogniskowe | 505 |
Radikulopleksopatie | 506 |
Zespoły z uwięźnięcia | 506 |
Pułapki diagnostyczne | 507 |
Patomechanizmy | 508 |
Postępowanie | 510 |
Objawowe | 510 |
Przyczynowe | 517 |
32. NAJCZĘSTSZE MONONEUROPATIE – Kazimierz Tomczykiewicz | 521 |
Wprowadzenie | 521 |
Mononeuropatie nerwów czaszkowych | 523 |
Nerw twarzowy | 523 |
Nerw dodatkowy | 526 |
Nerw piersiowy długi | 528 |
Nerw nadłopatkowy | 530 |
Nerw pachowy | 531 |
Nerw mięśniowo-skórny | 533 |
Zespół górnego otworu klatki piersiowej | 534 |
Nerw promieniowy | 537 |
Nerw pośrodkowy | 541 |
Nerw międzykostny przedni | 547 |
Uszkodzenie nerwu łokciowego | 549 |
Uszkodzenie nerwu łokciowego na poziomie kanału Guyona | 555 |
Nerwy kończyny dolnej | 558 |
Nerw udowy | 558 |
Nerw udowo-goleniowy | 560 |
Nerw zasłonowy | 560 |
Nerw skórny boczny uda (meralgia paresthetica) | 561 |
Nerw kulszowy | 563 |
Nerw strzałkowy | 565 |
Przedni kanał stępu | 567 |
Nerw piszczelowy | 568 |
Nerw pośladkowy górny i dolny | 570 |
33. STWARDNIENIE BOCZNE ZANIKOWE – Magdalena Kuźma-Kozakiewicz | 573 |
Wprowadzenie | 573 |
Postacie choroby | 574 |
Epidemiologia | 577 |
Patogeneza | 577 |
Neuropatologia | 580 |
Rozpoznanie | 580 |
Klasyfikacja | 584 |
Zaburzenia poznawcze w SLA | 589 |
Różnicowanie | 591 |
Leczenie | 592 |
34. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI 5q – Anna Kostera-Pruszczyk, Anna Łusakowska, Maria Jędrzejowska | 597 |
Definicja | 597 |
Epidemiologia | 597 |
Podłoże molekularne i modyfikatory fenotypu | 598 |
Klasyfikacja, obraz kliniczny i historia naturalna SMA | 599 |
Farmakoterapia SMA | 602 |
Leczenie objawowe (opieka interdyscyplinarna) | 604 |
Zapobieganie infekcjom i szczepienia ochronne | 607 |
Badania przesiewowe noworodków | 607 |
35. RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI KENNEDY’EGO – Anna Frączek | 613 |
Wprowadzenie | 613 |
Epidemiologia | 613 |
Objawy | 613 |
Diagnostyka | 614 |
Przebieg choroby oraz rokowanie | 615 |
Patomechanizm | 616 |
Możliwości leczenia | 617 |
36. LECZENIE ŻYWIENIOWE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Stanisław Kłęk, Andrzej Opuchlik | 619 |
Zmiany metaboliczne w chorobach nerwowo-mięśniowych | 619 |
Ogólne zasady leczenia żywieniowego | 622 |
Interwencja żywieniowa | 622 |
Leczenie żywieniowe | 622 |
37. NIEWYDOLNOŚĆ ODDYCHANIA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Andrzej Opuchlik | 629 |
Wprowadzenie | 629 |
Metody wspomagania oddechu | 633 |
Nieinwazyjna wentylacja wspomagana. | 633 |
Inwazyjna wentylacja wspomagana lub zastępcza | 634 |
Przewlekła wentylacja wspomagana lub zastępcza | 636 |
Specyfika terapii i wspomagania oddechu w poszczególnych chorobach / grupach chorób nerwowo-mięśniowych | 638 |
Ostra zapalna neuropatia demielinizacyjna, zespół Guillaina-Barrégo (GBS, Guillain-Barré syndrome) | 638 |
Porfirie | 642 |
Miastenia i zespoły miasteniczne | 643 |
Miopatie | 645 |
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) | 646 |
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA, sclerosis lateralis amyotrophica) | 646 |
38. ZAJĘCIE SERCA I OPIEKA KARDIOLOGICZNA W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Piotr Pruszczyk, Piotr Bienias | 649 |
Wprowadzenie | 649 |
Dystrofinopatie | 652 |
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD, Duchenne muscular dystrophy) | 652 |
Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD, Becker muscular dystrophy) | 655 |
Dystrofie mięśniowe Emery’ego-Dreifussa (EDMD, Emery-Dreifuss muscular dystrophy) | 656 |
Dystrofie miotoniczne | 658 |
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1, myotonic dystrophy type 1 – choroba Steinerta) | 659 |
Kardiologiczna ocena rodzin | 661 |
Dystrofia miotoniczna typu 2 (DM2, myotonic dystrophy type 2) | 661 |
Dystrofie mięśniowe obręczowo-kończynowe (LGMD, limb-girdle muscular dystrophy) | 663 |
Proponowany harmonogram kardiologicznych wizyt kontrolnych | 665 |
Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD, facioscapulohumeral muscular dytrophy) | 666 |
Mitochondriopatie (choroby mitochondrialne, MitD, mitochondrial diseases) | 667 |
Miopatie miofibrylarne (MFM, myofibrillar myopathies) | 670 |
Zespół Andersen-Tawila (AtS, Andersen-Tawil syndrome) | 671 |
Podsumowanie | 676 |
39. PROBLEMY ANESTEZJOlOGICZNE W CHOROBACH NERWOWO-MIĘŚNIOWYCH – Janusz Trzebicki | 679 |
Wprowadzenie | 679 |
Ocena przedoperacyjna | 680 |
Premedykacja | 682 |
Sedacja | 683 |
Znieczulenie regionalne | 683 |
Znieczulenie ogólne | 685 |
Monitorowanie | 687 |
Okres pooperacyjny | 688 |
Znieczulenie w niektórych chorobach nerwowo-mięśniowych | 688 |
Schorzenia neuronów ruchowych | 688 |
Zespół Guillaina-Barrégo (Guillain-Barré syndrome, GBS) | 688 |
Choroba Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease, CMt) | 689 |
Ataksja Friedreicha (Friedreich ataxia, FRDA) | 689 |
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) | 689 |
Dystrofia miotoniczna (myotonic dystrophy, DM) | 690 |
Miopatie metaboliczne | 691 |
Miopatie mitochondrialne | 691 |
Miastenia | 692 |
Porażenie okresowe hiperkaliemiczne (hyperkalaemic periodic paralysis, HyperPP) i hipokaliemiczne (hypokalaemic periodic paralysis, HypoPP) | 693 |
Hipertermia złośliwa a indukowana znieczuleniem rabdomioliza | 695 |
Zaburzenia nerwowo-mięśniowe u chorych w oddziale intensywnej terapii | 696 |
SKOROWIDZ | 699 |