POLECAMY
Wydawca:
Format:
ibuk
Autorki –lekarz i cytogenetyk – omawiają badania cytogenetyczne zarówno z punktu widzenia lekarza zlecającego, jak i wykonującego te badania diagnosty cytogenetyka. Książka w przejrzysty i bardzo zwięzły sposób przedstawia zasady kierowania pacjentów na badania cytogenetyczne oraz pobierania i przesyłania materiału biologicznego, a także proste algorytmy postępowania z pacjentem po otrzymaniu wyników tego badania. Objaśniono w niej również sposób odczytywania zapisów wyników cytogenetycznych oraz przedstawiono „katalog” najczęstszych wyników badań cytogenetycznych i ich interpretację. W rozdziałach skierowanych głównie do diagnostów laboratoryjnych zamieszczono najnowsze ideogramy chromosomów człowieka (zaczerpnięte z ISCN 2005), a także wiele praktycznych informacji laboratoryjnych dotyczących stosowanych obecnie metod badań cytogenetycznych oraz ich jakości.
Jest to pierwszy na rynku polskim kieszonkowy niezbędnik dla wszystkich, którzy w swojej praktyce spotykają pacjentów wymagających prenatalnej lub postnatalnej diagnostyki cytogenetycznej: lekarzy ginekologów, pediatrów, neonatologów, neurologów, diagnostów laboratoryjnych.
Publikacja z pewnością będzie przydatna również dla studentów medycyny i analityki medycznej oraz wszystkich zainteresowanych diagnostyka genetyczną.
Rok wydania | 2008 |
---|---|
Liczba stron | 216 |
Kategoria | Genetyka |
Wydawca | PZWL Wydawnictwo Lekarskie |
ISBN-13 | 978-83-200-3489-9 |
Numer wydania | 1 |
Język publikacji | polski |
Informacja o sprzedawcy | ePWN sp. z o.o. |
POLECAMY
Ciekawe propozycje
Spis treści
Przedmowa | 5 |
Wprowadzenie | 11 |
1. Wprowadzenie do cytogenetyki klinicznej | 13 |
Chromosomy zawierają materiał genetyczny komórki | 13 |
Morfologia chromosomów | 17 |
Z jakich elementów składają się chromosomy? | 17 |
Euchromatyna i heterochromatyna | 19 |
Kariotyp i kariogram | 21 |
International System for Human Cytogenetic Nomenclature | 22 |
Aberracje chromosomowe | 23 |
Podział aberracji chromosomowych | 23 |
Aberracje liczbowe | 23 |
Aberracje strukturalne | 24 |
Przyczyny powstawania aberracji chromosomowych | 28 |
Przyczyny powstawania aberracji liczbowych | 28 |
Powstanie poliploidii | 29 |
Przyczyny powstawania aberracji strukturalnych | 29 |
Inne zaburzenia chromosomowe | 30 |
Mozaikowość | 30 |
Disomia jednorodzicielska | 32 |
2. Przebieg badania cytogenetycznego i jego rodzaje | 35 |
Co się dzieje w laboratorium i dlaczego trwa to tak długo? | 35 |
Pobranie materiału | 35 |
Hodowla komórkowa | 36 |
Traktowanie i utrwalanie hodowli komórkowej | 38 |
Sporządzenie preparatów i ich „dojrzewanie" | 39 |
Wybarwienie chromosomów | 40 |
Analiza mikroskopowa oraz diagnoza | 42 |
Rodzaje badań cytogenetycznych | 42 |
Badanie aberracji wrodzonych | 44 |
Badania postnatalne | 44 |
Badania prenatalne | 44 |
Badanie niestabilności chromosomowej | 44 |
Badanie aberracji nabytych | 45 |
Część kliniczna - Jak postępować z pacjentem? | 47 |
3. Kiedy i kogo kierować na badania cytogenetyczne? | 49 |
Badania postnatalne | 49 |
W praktyce pediatrycznej | 49 |
W praktyce ginekologicznej | 50 |
W praktyce neurologicznej | 51 |
Badania prenatalne | 51 |
Kiedy i kogo należy kierować na badanie FISH? | 52 |
Kogo należy kierować na badanie w kierunku zespołów uwarunkowanych niestabilnością chromosomową? | 57 |
4. Zespoły chromosomowe i ich najczęstsze objawy | 59 |
Aberracje chromosomowe leżące u podstaw występowania zespołów chromosomowych | 60 |
5. Jak prawidłowo wybrać materiał do badania cytogenetycznego? | 66 |
6. Jak prawidłowo pobrać i przesłać materiał do badania cytogenetycznego? | 70 |
Ogólne zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego | 70 |
Szczegółowe zasady pobierania materiału do badania cytogenetycznego | 72 |
Krew obwodowa | 72 |
Krew pępowinowa (zabieg kordocentezy) | 73 |
Płyn owodniowy | 73 |
Trofoblast (kosmówka) | 74 |
Tkanki z abrazji lub uzyskane po śmierci płodu (noworodka) | 74 |
Fibroblasty skóry | 75 |
7. Jak napisać skierowanie na badanie cytogenetyczne? | 76 |
Informacje podstawowe | 76 |
Przykładowe formularze skierowań na badanie cytogenetyczne | 77 |
Część laboratoryjna - Co się dzieje w laboratorium? | 79 |
8. Techniki cytogenetyczne oraz jakość badania cytogenetycznego | 81 |
Cytogenetyka klasyczna | 81 |
Metody prążkowania chromosomów i ich zastosowanie | 81 |
Analiza cytogenetyczna i systemy do kariotypowania | 84 |
Jakość klasycznego badania cytogenetycznego | 87 |
Rozdzielczość prążków | 88 |
Liczba komórek | 90 |
Mozaikowość i pseudomozaikowość | 93 |
Cytogenetyka molekularna | 94 |
Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) | 94 |
Zasada działania 94 Rodzaje sond 100 Zastosowanie klasycznej techniki FISH 103 Jakość badania FISH | 104 |
Cytogenetyka interfazowa Zastosowanie cytogenetyki interfazowej | 106 |
Multicolour FISH | 108 |
Zastosowanie multicolour FISH | 110 |
Chromoprobe FISH | 111 |
Porównawcza hybrydyzacja genomowa 114 Zastosowanie genomowej hybrydyzacji in situ | 115 |
Inne techniki molekularne wykorzystywane do badania prawidłowości chromosomów | 115 |
Array-CGH | 116 |
MLPA | 116 |
QF-PCR | 119 |
Badanie niestabilności chromosomowej | 120 |
Część kliniczna - Jak postępować z wynikiem badań cytogenetycznych? | 123 |
9. Jak odczytać i interpretować wyniki badania cytogenetycznego? | 125 |
Co powinien zawierać wynik badania cytogenetycznego? | 125 |
Jak rozumieć zapis cytogenetyczny? | 127 |
Ideogramy chromosomów człowieka (ISCN 2005) | 128 |
Najczęstsze wyniki, z którymi spotykają się lekarze | 148 |
Wyniki prawidłowe | 148 |
Wyniki nieprawidłowe | 151 |
Mozaikowość | 155 |
10. Ogólne algorytmy postępowania diagnostycznego po otrzymaniu wyniku badania cytogenetycznego | 157 |
Skutki występowania niektórych aberracji chromosomowych | 160 |
Strukturalne aberracje zrównoważone | 160 |
Częściowe trisomie lub monosomie | 160 |
Aberracje prawdopodobnie zrównoważone | 163 |
Translokacje chromosomów płciowych i autosomów | 163 |
Translokacje X:autosom | 163 |
Translokacje Y:autosom | 165 |
Translokacje X:Y | 166 |
Chromosom markerowy | 166 |
Disomia jednorodzicielska | 167 |
Płeć pacjenta niezgodna z wynikiem badania cytogenetycznego | 167 |
Pacjent z opóźnieniem rozwoju lub upośledzeniem umysłowym | 169 |
11. Badania cytogenetyczne jako część diagnostyki genetycznej | 171 |
12. Cytogenetyka dziś i jutro | 179 |
13. Gdzie można wykonać badanie genetyczne? | 181 |
14. Internetowe bazy danych | 188 |
15. Zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
Międzynarodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
Narodowe zalecenia i standardy w zakresie cytogenetyki klinicznej | 190 |
16. Piśmiennictwo | 192 |
Pozycje książkowe | 192 |
Publikacje w czasopismach naukowych | 193 |
Wykaz skrótów | 195 |
Słowniczek | 196 |
Dodatki | 205 |
Skorowidz | 211 |