badania przesiewowe noworodków

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie... więcej >

e-ISBN: 978-83-233-8567-7Wprowadzone w połowie lat osiemdziesiątych XX wieku w regionie Polski południowo-wschodniej masowe badania przesiewowe noworodków w kierunku wykrycia w.n.t. ukazały również problem innych zaburzeń gruczołu... więcej >

Streszczenie Wstęp: Znaczna częstość występowania (1:2000 – 2500), zaburzenie rozwoju fizycznego i płciowego oraz obecność wada w budowie powłok ciała i narządów wewnętrznych czynią z zespołu Turnera chorobę o znaczeniu... więcej >